Qu’est-ce qu’une mutation ?
Une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN
Quel sont les 3 types de mutation existant ?
Substitution, insertion ou délétion d’un nucléotide.
Que signifie haploïde ? Quelles sont les cellules humaines haploïdes ?
Haploïde : 1 seul chromosome par paire.
Les cellules reproductrices et gamètes (spermatozoïdes et ovules)
Comment s’appellent les cellules qui ne sont pas des gamètes ou à l’origine des gamètes ? Quelle est leur ploïdie ?
Les cellules somatiques, elles sont forcément diploïdes.
Qu’est-ce qu’un clone ?
Ensemble de cellules génétiquement identiques et issue d’une même cellule.
Comment se forme un clone ?
Par mitoses
Qu’est-ce que la mitose ?
Division conforme : la cellule mère donne deux cellules filles conservant le même caryotype
Qu’est-ce qu’un sous-clone ?
Lignée cellulaire dérivant d’une cellule qui a muté
Dans quelle condition une mutation est-elle héréditaire ?
Lorsqu‘elle affecte une cellule germinale (à l’origine des gamètes) et que le sous clone correspondant participe à une fécondation
Qu’est-ce qu’une cellule hétérozygote pour un gène ?
Cellule qui possède, pour le gène étudié, deux allèles différents
Qu’est-ce qu’une cellule homozygote pour un gène ?
Cellule qui possède, pour le gène étudié, deux allèles identiques
Qu’est-ce qu’un allèle dominant ?
C’est un allèle qui, lorsqu’il est présent dans le génotype, détermine toujours le phénotype de l’individu
Qu’est-ce qu’un allèle récessif ?
C’est un allèle qui aura un effet au niveau du phénotype, seulement si la cellule est homozygote. (si l’allèle est présent 2 fois)
Qu’est-ce que la méiose ?
La méiose est le passage de la phase diploïde à la phase haploïde d’un cycle biologique
Combien y a-t-il de divisions de méiose et à quoi correspondent-elles ?
2 divisions : comprenant chacune 4 phases.
1ère division : passage d’une cellule diploïde à chromosomes doubles à 2 cellules haploïdes à chromosomes doubles par séparation des chromosomes homologues.
2nde division : passage de 2 cellules haploïdes à chromosomes doubles à 4 cellules haploïdes (futurs gamètes) à chromosomes simples par séparation des chromatides.
Quels sont les éléments séparés en anaphase 1 de méiose ?
Les chromosomes homologues de chaque paire
Quels sont les éléments séparés en anaphase 2 de méiose ?
Les chromatides de chaque chromosome
Qu’est-ce que le génotype ?
Ensemble des allèles d’un individu
Qu’est-ce que le phénotype ?
Ce sont les caractéristiques observables d’un être vivant à différentes échelles : l’individu, la cellule , la molécule.
Comment la reproduction sexuée maintient-elle la stabilité du caryotype ?
Car elle assure une alternance de méiose et fécondation
méiose : formation de gamètes haploïdes (n chromosomes)
fécondation : réunion de 2 gamètes haploïdes contenant chacun un chromosome de chaque paire → formation d’une cellule-œuf diploïde (2n chromosomes)
Qu’est-ce qu’un brassage interchromosomique ?
Mélange des allèles portés par les chromosomes non homologues. C’est un brassage provoqué par la migration aléatoire des chromosomes de chaque paire indépendamment des autres paires.
Qu’est-ce qu’un brassage intrachromosomique ?
Mélange des allèles portés par les chromosomes homologues. Il est provoqué par l’échange réciproque de fragments de chromatides entre chromosomes homologues (= crossing-over) au cours de leur appariement en prophase 1 (au niveau de chiasma)
Qu’est-ce qu’un crossing-over ?
Echange de chromatides non sœurs (et des allèles qu'elles portent) entre chromosomes homologues lors de la prophase de première division de méiose.
Pour un couple d’allèles, quel croisement permet de savoir quel allèle est dominant ?
Il faut croiser deux individus homozygotes différents. Le phénotype de la descendance qui est hétérozygote indique l’allèle dominant.
Quel croisement permet de savoir si deux gènes sont liés ou indépendants ?
Croisement test (test cross) : on croise un hétérozygote (pour chaque gène étudié) avec un homozygote récessif pour chaque gène étudié, on sait alors si les deux gènes étudiés sont liés ou indépendants en fonction des pourcentages de phénotypes parentaux et recombinés dans la descendance obtenue.
Quel est le résultat du test cross si les deux gènes sont indépendants (portés par deux paires de chromosomes différentes) ?
4 phénotypes en proportions identiques (25 % de chaque, soit 50% de phénotypes parentaux et 50% de phénotypes recombinés)
Quel est le résultat du test cross si les deux gènes sont liés (portés par la même paire de chromosomes) ?
4 phénotypes en proportions différentes : majorité de phénotypes parentaux et minorité de nouveaux phénotypes (recombinés)
Quels sont les principaux modes de transmission des maladies héréditaires ? (5 cas attendus)
- autosomale (fille et garçons atteints)
- sur chromosome X (touche surtout les garçons (filles seulement si le père est malade et la mère porteuse), les garçons atteints ont une mère porteuse mais non malade la plupart du temps)
- sur chromosome Y (seuls les garçons sont atteints et leur père est atteint, pas de fille atteinte)
- récessive : l’enfant malade atteint a des parents sains
- dominante : l’enfant atteint a toujours au moins un parent atteint
Pourquoi certaines maladies déterminées par un allèle récessif sont plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes ?
Le gène impliqué est situé sur le chromosome X. Comme l’homme n’en a qu’un, il présente automatiquement les troubles liés à la présence de l’allèle récessif.
Comment détecter le génotype d’un enfant à naître ?
Extraction de son ADN, action d’enzymes et électrophorèse comparative de son ADN avec des témoins ou séquençage.
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