{"id":1697,"date":"2021-07-28T11:58:33","date_gmt":"2021-07-28T09:58:33","guid":{"rendered":"http:\/\/thibault-svt.fr\/?page_id=1697"},"modified":"2026-03-01T11:13:03","modified_gmt":"2026-03-01T10:13:03","slug":"chapitre-3-la-transmission-de-linformation-genetique-au-cours-du-temps","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/thibault-svt.fr\/index.php\/premieres\/specialite\/chapitre-3-la-transmission-de-linformation-genetique-au-cours-du-temps\/","title":{"rendered":"CHAPITRE 4 \u2013 La variation de l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique et ses cons\u00e9quences"},"content":{"rendered":"

Notions de 2nde \u00e0 maitriser avant le cours <\/u>: <\/strong>ADN, mutations g\u00e9n\u00e9tiques<\/a><\/span><\/p>\n

INTRODUCTION<\/u><\/strong><\/span>
\nL\u2019alternance des divisions cellulaires et des r\u00e9plications permet de comprendre comment l’information g\u00e9n\u00e9tique peut se transmettre \u00e0 l\u2019identique de cellules en cellules, mais aussi de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration. (voir chapitre 3)\u00a0<\/a><\/span><\/p>\n

Cela permet d’assurer le maintien des caract\u00e9ristiques fonctionnelles dans des tissus : toutes les cellules d’un m\u00eame tissu proviennent d’une m\u00eame cellule-m\u00e8re, elles ont donc la m\u00eame information g\u00e9n\u00e9tique.\u00a0 (ex\u00a0: les cellules du duod\u00e9num synth\u00e9tisent toutes la lactase car elles sont issues de la m\u00eame cellule-m\u00e8re par mitose et r\u00e9plication)<\/em> mais aussi de maintenir les caract\u00e9ristiques d’une esp\u00e8ce de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration (ex\u00a0: tous les \u00eatres humains poss\u00e8dent le g\u00e8ne de la lactase car il est transmis par m\u00e9iose, r\u00e9plication et f\u00e9condation). <\/em><\/p>\n

Cependant, il existe bien une variabilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>\u00a0: les all\u00e8les (donc les s\u00e9quences de nucl\u00e9otides) sont diff\u00e9rents chez certains individus, entrainant des diff\u00e9rences de ph\u00e9notypes.<\/p>\n

Ces diff\u00e9rences sont issues des mutations de l\u2019ADN : des changements de la s\u00e9quence de nucl\u00e9otides entrainent des diff\u00e9rences d’information g\u00e9n\u00e9tique, et donc des caract\u00e8res diff\u00e9rents.<\/p>\n

–>\u00a0 Comment apparaissent les mutations de l\u2019ADN et quelles en sont les cons\u00e9quences ?<\/span><\/h5>\n

I- Causes des mutations g\u00e9n\u00e9tiques<\/u><\/strong><\/span><\/p>\n

A- Les mutations : des modifications de la s\u00e9quence d\u2019ADN<\/strong><\/span>
\nLes mutations sont des modifications d\u2019un ou plusieurs nucl\u00e9otides dans la s\u00e9quence d\u2019ADN.
\nCes mutations peuvent \u00eatre des\u00a0insertions<\/strong> (un nucl\u00e9otide est ajout\u00e9 \u00e0 la s\u00e9quence), des d\u00e9l\u00e9tions<\/strong> (un nucl\u00e9otide est retir\u00e9 de la s\u00e9quence) ou des substitutions<\/strong> (un nucl\u00e9otide est remplac\u00e9 par un autre)<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Dans certains cas, la mutation d’un g\u00e8ne peut entrainer la formation d’une prot\u00e9ine diff\u00e9rente de la prot\u00e9ine initiale.<\/p>\n

Pour cela, il faut que la mutation : <\/em>
\n\u00a0 \u00a0– Touche un g\u00e8ne : ce n’est pas obligatoire car la majorit\u00e9 de l’ADN est non codant<\/em>
\n\u00a0 \u00a0– Entraine le remplacement d\u2019un acide amin\u00e9 par un autre :\u00a0 ce n’est pas obligatoire car le code g\u00e9n\u00e9tique est redondant, donc parfois, en changeant 1 nucl\u00e9otide, on tombe sur le m\u00eame acide amin\u00e9 suite \u00e0 la transcription et la traduction<\/em><\/p>\n

La formation d’une nouvelle prot\u00e9ine pourra alors modifier le ph\u00e9notype<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

B- Les causes des mutations<\/strong><\/span>
\nDes erreurs peuvent se produire al\u00e9atoirement lors de la r\u00e9plication de l’ADN, lorsque l\u2019ADN polym\u00e9rase n\u2019apparie pas le bon nucl\u00e9otide. Cela cr\u00e9e une mutation spontan\u00e9e et al\u00e9atoire.<\/p>\n

Activit\u00e9\u00a0fr\u00e9quence de mutation<\/a><\/span><\/p>\n

L\u2019ADN polym\u00e9rase<\/strong> r\u00e9alise environ 1 erreur tous les 100 000 nucl\u00e9otides (taux d\u2019erreur de 10-5<\/sup>), ce qui provoque des mutations spontan\u00e9es.
\nCe taux est augment\u00e9 par l’action de facteurs environnementaux, appel\u00e9s agents mutag\u00e8nes<\/strong> (tabac, UV, produits chimiques \u2026) qui cr\u00e9ent des modifications de l’ADN qui font que\u00a0 l’ADN polym\u00e9rase se trompe et apparie le mauvais nucl\u00e9otide.
\nRemarque\u00a0: Il existe aussi des mutations induites\u00a0: on peut provoquer volontairement, en laboratoire, des mutations \u00e0 des endroits bien pr\u00e9cis du g\u00e9nome afin de modifier volontairement le g\u00e9notype et donc le ph\u00e9notype \u2192 on cr\u00e9e ainsi des OGM nouvelle g\u00e9n\u00e9ration\u00a0! <\/em><\/p>\n

L\u2019ADN polym\u00e9rase a un taux d\u2019erreur de 10-5 <\/sup>nucl\u00e9otides,\u00a0 cependant, le taux r\u00e9el de mutation suite \u00e0 la r\u00e9plication est plut\u00f4t d\u2019une mutation tous les 10 000 000 nucl\u00e9otides (taux d\u2019erreur de 10-7<\/sup>)\u00a0:\u00a0 Cela signifie qu\u2019un syst\u00e8me de r\u00e9paration existe.<\/p>\n

C-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 La r\u00e9paration des erreurs<\/strong><\/span>
\nLes mutations sont relativement rares et elles sont le plus souvent r\u00e9par\u00e9es par un ensemble d’enzymes capables de rep\u00e9rer des anomalies dans la structure de l’ADN : elles \u00e9liminent la portion anormale et l’ADN polym\u00e9rase vient combler le brin incomplet.\"\"<\/p>\n

Lorsque ces erreurs ne sont pas r\u00e9par\u00e9es, elles persistent dans la cellule apr\u00e8s la r\u00e9plication et seront transmises au moment de la division cellulaire : les cellules filles h\u00e9riteront donc de cette mutation.<\/p>\n

II- Cons\u00e9quences des mutations somatiques : alt\u00e9ration des g\u00e9nomes et cancers<\/u><\/strong><\/span><\/p>\n

Activit\u00e9 Mutation et lign\u00e9es cellulaires<\/a>\u00a0 + correction\u00a0<\/a><\/span><\/div>\n

 <\/p>\n

A- Modification du g\u00e9nome d\u2019un clone.<\/strong><\/span>
\nSi une mutation se produit dans une cellule somatique, elle sera transmise par mitose \u00e0 toutes les cellules filles (= a tout le clone).
\nDans ce cas, si la mutation entraine une modification du ph\u00e9notype, toutes les cellules issues de la cellule mut\u00e9e par mitose auront le nouveau ph\u00e9notype.
\nCependant, si la mutation a lieu dans une cellule somatique, elle ne sera pas transmissible \u00e0 la g\u00e9n\u00e9ration suivante donc pas h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Exemple\u00a0: \u00a0\u00a0une mutation somatique sur le g\u00e8ne codant pour la prot\u00e9ine m\u00e9lanine (responsable de la pigmentation de la peau) peut entrainer des taches pigmentaires.<\/em><\/p>\n

Activit\u00e9\u00a0Canc\u00e9risation<\/span><\/a><\/span><\/div>\n

 <\/p>\n

B- Mutations somatiques et cancers<\/strong><\/span>
\nSi la mutation intervient sur un g\u00e8ne responsable de la r\u00e9gulation du cycle cellulaire (c\u2019est-\u00e0-dire responsable de la dur\u00e9e des phases G1 et G2), les cellules porteuses de la mutation se diviseront de mani\u00e8re incontr\u00f4l\u00e9e et beaucoup trop rapidement. Cela aboutit \u00e0 la formation de tumeurs et d\u00e9clenchera des cancers.<\/p>\n

Ainsi les cancers sont dus \u00e0 des mutations somatiques, qui sont, comme vu pr\u00e9c\u00e9demment, al\u00e9atoires mais favoris\u00e9es par les agents mutag\u00e8nes. Se prot\u00e9ger de ces agents mutag\u00e8nes permet de diminuer le risque de cancer.<\/p>\n

Cependant, il existe aussi des susceptibilit\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires aux cancers, ce qui ne peut pas s\u2019expliquer par des mutations somatiques qui ne se transmettent pas \u00e0 la descendance \u2026<\/p>\n

III- Cons\u00e9quences des mutations germinales : \u00a0maladies g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires<\/u><\/strong><\/span><\/p>\n

Si une mutation se produit dans une cellule germinale (cellule de testicule ou d’ovaire)\u00a0 elle pourra \u00eatre transmise aux gam\u00e8tes par m\u00e9iose et donc \u00e0 la g\u00e9n\u00e9ration suivante par la reproduction sexu\u00e9e : elle deviendra h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n

TP 11: \u00e9tude d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire : la mucoviscidose<\/a> + Activit\u00e9 1 (ECE)<\/a> + correction<\/a><\/span><\/div>\n

 <\/p>\n

Exercice d’entrainement \u00e0 l’\u00e9tude d’arbre g\u00e9n\u00e9alogique<\/a><\/span><\/div>\n

L’\u00e9tude des arbres g\u00e9n\u00e9alogiques permet de pr\u00e9voir le risque de transmission de ces maladies dans les g\u00e9n\u00e9rations futures en \u00e9tudiant la transmission de l\u2019all\u00e8le mut\u00e9.<\/p>\n

Si la maladie se d\u00e9clenche lorsqu\u2019un seul all\u00e8le mut\u00e9 est pr\u00e9sent (donc chez des individus h\u00e9t\u00e9rozygotes), elle est dite \u00e0 transmission dominante<\/strong> : un enfant malade aura alors obligatoirement un parent malade, et le risque de transmission parent-enfant est alors de 50%<\/p>\n

\"\"
\nSi la maladie se d\u00e9clenche uniquement lorsque l\u2019all\u00e8le mut\u00e9 est pr\u00e9sent en 2 exemplaires (donc uniquement chez des individus homozygotes), elle est dite \u00e0 transmission r\u00e9cessive<\/strong> : un enfant pourra alors \u00eatre malade m\u00eame si ces deux parents ne le sont pas (mais qu\u2019ils sont porteurs sains).<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

La connaissance des maladies g\u00e9n\u00e9tique a permis \u00e0 la m\u00e9decine de d\u00e9velopper des traitements qui soulagent temporairement les sympt\u00f4mes les plus g\u00eanants en agissant sur les conditions du milieu. La th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/strong> constitue cependant le seul espoir de gu\u00e9rison totale de la maladie, en rempla\u00e7ant l\u2019all\u00e8le mut\u00e9 par une copie saine.
\n\"\"<\/p>\n

Les mutations, lorsqu\u2019elles se produisent dans des cellules germinales, peuvent entrainer des maladies g\u00e9n\u00e9tiques, mais aussi \u00eatre source d\u2019innovations.<\/p>\n

II- Cons\u00e9quences des mutations \u00e0 l\u2019\u00e9chelle des esp\u00e8ces\u00a0: innovations et \u00e9volution<\/u><\/strong><\/span><\/p>\n

A- Cr\u00e9ation de nouveaux all\u00e8les et \u00e9volution des esp\u00e8ces<\/strong><\/span>
\nRappel de 2nde<\/sup>\u00a0<\/span>: Les mutations<\/strong> sont \u00e0 l’origine de la diversit\u00e9 des all\u00e8les au cours du temps. Elles peuvent donc permettre l’apparition de nouveaux variants de caract\u00e8res et amener une augmentation de la diversit\u00e9 des ph\u00e9notypes.<\/em><\/span>
\nLes nouveaux all\u00e8les form\u00e9s par mutation peuvent \u00eatre plus ou moins transmis aux g\u00e9n\u00e9rations suivantes (en fonction des effets de la s\u00e9lection naturelle et de la d\u00e9rive g\u00e9n\u00e9tique) et participent donc \u00e0 l\u2019\u00e9volution des esp\u00e8ces<\/em><\/span><\/p>\n

Les mutations sont donc \u00e0 l’origine de la biodiversit\u00e9.<\/p>\n

Activit\u00e9 – Apparition des r\u00e9sistances aux antibiotiques chez les bact\u00e9ries.<\/a><\/span><\/p>\n

Par exemple, chez les bact\u00e9ries, des mutations chez un individu peuvent permettre l\u2019apparition de r\u00e9sistance \u00e0 certains antibiotiques.<\/p>\n

Dans ces cas, si les traitements aux antibiotiques sont mal suivis ou trop fr\u00e9quents, la s\u00e9lection naturelle entrainera une meilleure conservation de l\u2019all\u00e8le mut\u00e9 et la population enti\u00e8re de bact\u00e9rie peut alors devenir r\u00e9sistante (car les individus porteurs de la mutation sont les seuls \u00e0 survivre au traitement et se reproduisent donc plus que les individus non porteurs de la mutation). Les antibiotiques ne seront alors plus efficaces.<\/p>\n

\"\"
\nC\u2019est aujourd\u2019hui un important probl\u00e8me de sant\u00e9 publique car il est difficile de trouver de nouveaux antibiotiques.<\/p>\n

B- Reconstituer une histoire \u00e9volutive en \u00e9tudiant les mutations du g\u00e9nome<\/strong><\/span><\/p>\n

Activit\u00e9 – L’histoire humaine lue dans son g\u00e9nome<\/a><\/span><\/div>\n

Depuis 2004, le g\u00e9nome humain est enti\u00e8rement s\u00e9quenc\u00e9 (cela signifie qu\u2019on connait la s\u00e9quence de nucl\u00e9otide de chaque g\u00e8ne humain). Cela a \u00e9t\u00e9 rendu possible par une collaboration scientifique internationale au sein du projet g\u00e9nome humain.<\/p>\n

La connaissance de ces s\u00e9quences, et la comparaison entre les s\u00e9quences de diff\u00e9rentes populations permettent de reconstituer une partie de l\u2019histoire \u00e9volutive de l\u2019homme.<\/p>\n

Gr\u00e2ce aux techniques modernes, on peut reconstituer les g\u00e9nomes d\u2019\u00eatres humains disparus \u00e0 partir de fossiles. En les comparant aux g\u00e9nomes actuels, on peut reconstituer les principales \u00e9tapes de l\u2019histoire humaine r\u00e9cente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Notions de 2nde \u00e0 maitriser avant le cours : ADN, mutations g\u00e9n\u00e9tiques INTRODUCTION L\u2019alternance des divisions cellulaires et des r\u00e9plications permet de comprendre comment l’information g\u00e9n\u00e9tique peut se transmettre \u00e0 l\u2019identique de cellules en cellules, mais aussi de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration. 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